Downs syndrom er transmutation af gener forårsaget af manifestationen af et andet kromosom. Et kromosom er strukturen, der indeholder DNA eller en del af det. Cellerne i den menneskelige krop har omkring 46 kromosomer, der er opdelt i 23 par. Hvoraf et af parene er dem, der retter personens køn, er de resterende 22 opført fra 1 til 22 i drift af deres faldende dimension. Mennesker med Downs syndrom har tre kromosomer i duo 21 i stedet for to, som de normalt har; derfor er dette syndrom også kendt som trisomi 21.
Personer med Downs syndrom har større chance end den almindelige befolkning for at lide af visse sygdomme, især dem, der påvirker hjertet, det endokrine system og fordøjelsessystemet, fordi de har for mange albuminer syntetiseret af kromosomet, at de har for mange. Den udvikling, der i øjeblikket eksisterer, hvor fortolkningen af det menneskelige genom vedrører, afslører visse dybe biokemiske metoder til kognitiv handicap, men i øjeblikket er der ingen klasse af farmakologisk medicin, der er blevet bekræftet, der kan korrigere disse individers intellektuelle kapacitet.
Der er tre forskellige egenskaber ved Downs syndrom
- Trisomi af kromosom 21 opstår, når celler har en ekstra kromosom 21 mere. Dette sker hos de fleste personer, der har Downs syndrom.
- Translokation: dette sker, når en yderligere brøkdel af kromosom 21 konsolideres med et andet kromosom. Dette sker hos omkring en ud af 25 personer, der har Downs syndrom.
- Mosaik opstår, når visse celler har et ekstra kromosom på 21, men ikke alle. Dette sker hos omkring en ud af 50 personer, der har Downs syndrom.
Mennesker med Downs syndrom er ikke syge. Konsekvenserne, som tilstedeværelsen af denne genetiske variation producerer hos hver enkelt person, er meget inkonsekvente. Hvad man kan hævde er, at personen med Downs syndrom påtager sig et visst niveau af intellektuel handicap og vil udsætte visse typiske træk ved dette syndrom.
