Angelman syndrom kaldes en sygdom, der er forårsaget af genetiske faktorer, og som forårsager skade på nervesystemet. Blandt de symptomer, som dette giver, kan nævnes forsinket psykomotorisk udvikling, epileptiske anfald, begrænset eller total mangel på sproglig evne, meget lav eller ingen kommunikationsmodtagelighed, dårlig motorisk koordination, ændringer i balance og bevægelse. Derudover er patienten let ophidselig med hypermotricitet og en tilsyneladende tilstand af konstant glæde med latter og smil til enhver tid.
Ifølge officielle tal har dette en estimeret forekomst af en sag for hver 15.000 til 30.000 fødte børn. På trods af at det er en medfødt patologi, diagnosticeres det oftest mellem 6 og 12 måneder, da det er i løbet af denne tid, at udviklingsproblemer først bemærkes hos de fleste patienter.
Syndromet blev beskrevet i 1965 for første gang takket være den engelskfødte børnelæge Harry Angelman, der efter at have foretaget observationer hos tre patienter, der præsenterede lignende karakteristika, og som ingen havde beskrevet indtil da med tanken om, at det kunne være beskæftiger sig med et nyt syndrom, kaldte han disse børn på grund af deres fysiske træk som "marionetbørn." To år efter dette observerede Bower og Jeavons, at der var andre, der var ramt af dette syndrom og gav det navnet "happy puppet syndrome", et navn, der blev brugt indtil 1982, da det blev fortrengt af Angelman syndrom. gør ære mod Harry Angelman.
For sin del er det vigtigt at bemærke, at Angelmans syndrom involverer UBE3A-genet. Gener kommer normalt parvis, det er fordi børn arver en fra hver forælder. I de fleste af disse tilfælde er begge gener aktive. Dette betyder, at informationen, der findes i begge gener, bruges af celler. I tilfældet med UB3A-genet transmitterer begge forældre det, men kun genet, der transmitteres af moderen, er aktivt og fører derfor til tilstedeværelsen af Angelman syndrom.
