Det er en medicinsk behandling, der består i indsættelse af gener, der er fraværende, der ikke producerer de proteiner, der skal eller ikke gør det korrekt, med det formål at ændre patientens genetiske information for at undgå eller helbrede genetiske sygdomme.
Den består i at overføre genetisk materiale til individets celler eller væv for at få cellerne til at udføre en ny funktion eller at reparere eller gribe ind i en eksisterende funktion.
Genterapi repræsenterer en innovation for medicin med hensyn til hvordan man behandler genetiske sygdomme. Det er blevet postuleret som det bedste alternativ, men på samme tid, det har været den største udfordring, da det er den mest komplekse teknik.
Dens største fordel er, at den angriber roden til problemet, som er det defekte gen, der forårsager sygdommen, ved at overføre den korrekte version af det.
På den anden side er den største og største udfordring, at det overførte genetiske materiale rettes korrekt til de celler eller væv, der kræver, at genet udøver sin funktion, eller at det indførte gen reguleres mest på samme måde som raske mennesker..
Der er tre strategier eller måder at anvende genterapi på, som er:
- Ex vivo: består af ekstraktion af celler, der skal repareres hos patienten. De repareres i laboratoriet og genimplanteres senere i kroppen af den person, der behandles.
- In situ: består i at indføre reparationsgenet direkte i den defekte celle eller væv.
- In vivo: det består af direkte administration af correctorgenet til patienten, så det når det punkt, der skal behandles.
For at genterapi kan udføres, er en vektor nødvendig, som er bæreren, der transporterer genet ind i celler. Dette kan være viralt eller ikke-viralt.
Virusvektorer er: retrovirus, adenovirus, adeno-associeret virus og herpesvirus. Ikke-virale stoffer er: partikelbombardement, direkte injektion af DNA eller RNA og introduktion af molekyler, der kan genkendes af målvævet eller cellen (modtager terapien).
Det første forsøg på at overføre et gen til mennesker blev foretaget i 1970 for hyperargininæmi, som er en autosomal recessiv sygdom på grund af en mutation i leverarginase I-genet. Denne sygdom skyldes alvorlige neurologiske abnormiteter hos berørte børn. Det er kendt, at to børn, der blev injiceret med "Shope papilloma" -virusen, der forårsager vorter hos kaniner, blev behandlet som en kilde til arginase I. Resultaterne er imidlertid ukendte, da de aldrig blev offentliggjort. En anden test blev udført i 1980 i Italien og Israel for beta-thalassæmi sygdom, men resultaterne blev heller ikke offentliggjort.
I 1988 blev den første genoverførselsprotokol godkendt, hvis resultater blev offentliggjort. Denne officielle protokol blev udført med to piger, der lider af ADA-mangel (adenosindeaminase). ADA genet blev indsat ex vivo til perifere blod lymfocytter og selvom pigerne forbedret, var det ikke muligt at bestemme, hvad den sande terapeutiske virkning skyldtes.
I dag er der meget at forbedre på trods af fremskridt inden for genterapi, som anvendes bredt inden for kræftbehandling, og det er fortsat en eksperimentel teknik.
