Den thalassæmi er defineret som en hæmolytisk sygdom, som hovedsagelig skyldes til en genetisk mutation, der skaber ubalance produktionen af hæmoglobin, hovedsagelig berører de kæder, som udgør proteinet del (α og β) , dvs. behandle vanskeligt globin syntese, hvilket resulterer i et fald i hæmoglobinkoncentrationen på erytrocyteniveau, skal mængden af α- og β- kæder normalt være lig for at opretholde deres balance.
Denne patologi præsenterer som kliniske manifestationer, knogledeformiteter, da knoglerne øger deres diameter indefra for at give anledning til en stigning i erytropoietisk produktion, disse deformiteter observeres hyppigere i næsen, der bliver fladt eller fladt, hvilket genererer udvidelse af separationen Blandt de okulære kugler er tandkronen specifikt af molarerne fremtrædende, hvilket frembringer en atrofi i overkæbeniveauet; thalassæmi i sin tidlige fase på laboratorieniveau kan forveksles med jernmangelanæmi (på grund af jernmangel).
Der er varianter af thalassæmi, dette vil afhænge af globinkæden, der er påvirket, de med den højeste forekomst er α-thalassæmi og β-thalassemia , hvilket oversættes til en mangel eller tilstand i syntesen af α-kæder og forringelse i syntesen af henholdsvis β-kæder. Β-thalassemia, syntesen af β-kæderne er formindsket eller fraværende, hvilket genererer et stort antal syntese af frie α-kæder. Denne ujævn eller ubalanceret generation har de største bivirkninger; kronisk hæmolytisk proces, ineffektiv erythropoiesis (erythrocytes manglende evne til at cirkulere i perifert blod, da de ødelægges i knoglemarv) og i sidste ende nedsat produktiontotalt hæmoglobin, som genererer en erythroid linje med nedsat MCV, dvs. microcytic og hypokrom (med lave niveauer af hæmoglobin), den overskydende mængde af frie a-kæder udfælder eller oxideres og efterfølgende klæber til cellemembranen og cytoskelettet af erytrocyten, hvilket således forårsager cellulær ustabilitet, efterfølgende hæmolyse (ødelæggelse af cellen) forekommer.
Og de få erytrocytter, der har klæbninger fastgjort til deres membran, genkendes som antigener (fremmede stoffer til kroppen) af makrofager i knoglemarven, derfor phagocyterer de det for at forhindre deres passage til det perifere blod. Α-thalassæmi adskiller sig fra β, fordi der i denne situation er et fald i syntesen af α-kæden, dog er værdierne af hæmoglobin A2 og føtal hæmoglobin inden for det normale interval.
