Inden for biologi er genetiske mutationer variationer, der forekommer under dannelsen af DNA i levende væsener, og på grund af dette vil der være interessante ændringer i deres egenskaber og kan også overføres til deres efterkommere. I flercellede organismer kan mutationer kun overføres, når de beskadiger reproduktive celler.
Udseendet af mutationer skyldes forskellige faktorer, en af dem har at gøre med det faktum, at DNA ikke kan kopieres nøjagtigt, det vil sige når en celle opdeles, det nødvendigvis laver en kopi, men der er omstændigheder, hvor denne kopi ikke formår at udføre med succes, hvilket resulterer i en ubetydelig forskel i DNA-sekvensen, hvilket får en mutation til at forekomme.
En anden faktor har at gøre med elementer, der kan findes i miljøet, såsom omfattende eksponeringer for stråling eller visse kemiske stoffer. Disse elementer kan forårsage slid på DNA, og når cellen begynder DNA-reparationsprocessen, kan det ske ufuldstændigt, hvilket ville få cellen til at præsentere DNA lidt anderledes end originalen, hvilket ville føre til udseendet af en mutation.
Mutationer kan finde sted på tre forskellige niveauer:
- På molekylært niveau: i dette tilfælde kan de kun påvirke den kemiske sammensætning af generne.
- På det kromosomale niveau: her ender ændringen med at beskadige en del af kromosomet og således påvirke hele dets struktur.
- På genomisk niveau: i dette tilfælde er genomgruppen beskadiget, hvilket øger eller mindsker antallet af kromosomsæt samt beskadiger kromosomerne individuelt, som det forekommer med Downs syndrom.
Mutationer skal ikke ses som noget, der kun repræsenterer skader på levende væsener, da mutationer for det meste forårsager eksistensen af genetisk mangfoldighed, som repræsenterer udviklingen af alle arter, men der er situationer, hvor disse ændringer de bringer kun lidelser, der kan være milde eller alvorlige, alt efter tilfældet.
Det skal huskes, at der i miljøet altid vil være kemiske, fysiske eller biologiske faktorer, der kan fremme udseendet af mutationer. Vacciner, mikrobølgestråler er nogle af de stoffer, der kan forårsage mutationer. Derfor rådes folk til at udvise stor forsigtighed, når de kommer i kontakt med disse stoffer.