Nukleotidpolymorfisme henviser til en mutation, der stammer fra DNA-sekvensen og kun påvirker en base af en genomsekvens. Denne mutation er en meget almindelig og enkel form for genetisk polymorfisme, da den (som allerede nævnt) henviser til modifikationen af et enkelt nukleotid i miljøet af en genetisk sekvens.
I denne forstand estimeres det, at det er gennem disse mutationer, at de fleste af de genetiske transformationer mellem individer er defineret, hvilket forårsager de fleste af de fænotypiske forskelle i dem.
Nukleotidpolymorfismen har en tendens til at sprede sig heterogent gennem genomet og er lokaliseret i de kodende og ikke-kodende områder af gener, på samme måde som de kan findes i områder af genomet, hvor kendte gener ikke er etableret eller også kaldet " uønskede gener ”.
Det er vigtigt, at tusinder af splittede nukleotidpolymorfismutationer er blevet specificeret på alle kromosomer fra mennesker, planter og dyr.
Disse mutationer betragtes som meget nøjagtige og har været meget succesrige i det evolutionære aspekt for at etablere sig i en vigtig del af populationen af en art. Denne type polymorfisme er af stor biologisk relevans, fordi den bestemmer den genetiske variation af forsøgspersonerne.
Fra et medicinsk perspektiv er polymorfier også relevante, da de forskellige muligheder for en bestemt mutation f.eks. Kan etablere en bestemt disposition til at få en sygdom, større klinisk vold af samme eller forskelle i måden at reagere på behandlingen på.
