Mutation er enhver ændring eller variation i den genetiske kode; det vil sige en ændring af generne i kromosomerne. Det er muligt for en mutation at forekomme, mens meiose finder sted.
Denne variation kan forekomme i somatiske celler eller i kønsceller (kønsceller). Hvis mutationerne forekommer i gamet-DNA, kan de overføres fra en generation til en anden. Tværtimod, hvis det produceres i somatiske celler, vil det ikke arves, men det kan formeres aseksuelt, hvilket sker i planter (for eksempel dem, der reproducerer ved stiklinger).
Mutationer kan forekomme spontant eller induceres af nogle agenter kaldet mutagener, de klassificeres som eksterne og interne. Eksterne stoffer kan være ultraviolet stråling, røntgenstråler, temperaturændringer, visse kemiske stoffer, blandt andre. Interne agenser er utilsigtede ændringer i DNA-koden eller fraværet af sektorer i genet eller kromosomet.
Nogle mutationer er harmløse eller tavse, andre er dødelige; det vil sige, de kan forårsage embryonets eller en ung persons død. Der er også mutationer, der kan betegne et trin i udviklingen af en art. Undertiden hjælper mutationer en art med at tilpasse sig bedre til et bestemt miljø, men de fleste af dem hindrer artens overlevelse.
Mutationer er klassificeret som punkt- og kromosomale. Førstnævnte er en type mutation, der er i stand til at frembringe ændringer i nukleotidsekvensen af DNA, forårsager ændringer i mRNA-transkription og som følge heraf ændre proteinsyntese.
Disse ændringer kan være ved: tilsætning (inkorporering af et eller flere nukleotider); duplikering (inkorporering af et gentagende nukleotid i en triplet); eliminering (tab af et eller flere nukleotider) og substitution (ændring af et eller flere nukleotider for andre, der ikke svarer).
Kromosomale mutationer opstår, når der er ændringer i strukturen af kromosomer, som kan forekomme på grund af: sletning (tab af en del af kromosomet); duplikering (en del af kromosomet duplikeres) inversion (en del af kromosomet er vendt) og translokation (udveksling af genetisk materiale mellem ikke-homologe kromosomer).
De kan også forekomme på grund af ændringen i antallet af kromosomer, hvor der skelnes mellem to hovedtyper: aneuploidi , der er kendetegnet ved tilføjelse eller tab af et kromosom (Down-syndrom, Turners syndrom osv.). Og polyploidi er karakteriseret, fordi det involverer det komplette antal kromosomer af en art. I dette tilfælde kan hvert kromosom formere sig flere gange, hvilket giver anledning til 3, 4, 6 eller flere sæt kromosomer. Denne type mutation forekommer oftere i grøntsager.
