Hæmofili er en medfødt sygdom, hvor den korrekte koagulation af blodet ikke forekommer i den rette tid på grund af ændringer i nogle aktører i koagulationsprocessen. Denne afbrydelse i den såkaldte koagulationskaskade resulterer i blødning, der varer længere end normalt, når der er åbne sår. Denne tilstand er relateret til X-kromosomet og kan kun overføres af kvinder og lider af mænd. Der er tre typer hæmofili: type A, hvor der er en mangel på faktor VIII, type B, hvor der er et underskud på faktor IX og type C, med en mangel på faktor IX.
Hæmofili er strengt relateret til køn og kromosomer, især X. Hvert menneske har to par kromosomer, nemlig kvindernes XX og mænds XY. Denne sygdom lider kun af mandlige individer som en konsekvens af kun at have et X-kromosom. Kvinder på deres side er bærere, der er ansvarlige for at overføre det genetisk; det kan dog blive påvirket, hvis faderen er blødere og moderen er bærer af sygdommen, men disse tilfælde er sjældne.
Når først hæmofili er overført, kan den være i tre klasser, der allerede er nævnt: hæmofili A, hvor underskuddet er lokaliseret i koagulationsfaktor VIII, der påvirker en ud af 5000 raske mænd og ændrer processerne til transformation af protrombin til thrombin; hæmofili B, hvor underskuddet påvirker faktor IX, der rammer 1 ud af hver 100.000 raske mænd; Leydens hæmofili B, den mindst almindelige af alle, hvor faktor IX-værdier er mindre end 1% i barndommen og er ret svær; hæmofili C, hvor underskuddet er i faktor XI.
