Galactosemia er en medfødt lidelse, der er kendetegnet ved den menneskelige krops vanskeligheder med at metabolisere galactose (et lactosesukker). Denne manglende evne skyldes, at personen arver et mangelfuldt gen fra hver af deres forældre, da både far og mor er bærere af dette gen, der forårsager sygdommen.
Mennesker, der lider af galactosæmi, har ikke evnen til fuldt ud at nedbryde den enkle sukkergalactose, derfor kan de ikke indtage mad, der indeholder mælk, mennesker eller dyr.
Denne sygdom opdages normalt i en tidlig alder. Dette er grunden til, at læger ofte undersøger babyer for at afgøre, om de har sygdommen eller ej. Babyer med galactosæmi har normalt følgende symptomer: gulsot, opkastning, diarré. Det skal bemærkes, at disse symptomer ikke er specifikke for denne tilstand, og dette kan være årsagen til en sen diagnose, især når symptomerne er meget milde.
Babyer, der gennemgik en test af blod eller urin for at give de tre enzymer, der var nødvendige for at omdanne galactose til glukose. I en normal situation, når en person indtager et produkt indeholdende lactose, nedbryder stofskiftet straks denne lactose i glucose og galactose. Dette er grunden til, at når kroppen ikke kan nedsætte galactose, akkumuleres den og forårsager skader på organer, såsom nyrer, lever og centralnervesystemet.
De to typer galactosæmi, som specialister har behandlet mest, har været klassisk galactosemia og galactosemia duarte. I den første kan individet ikke nedbrydes laktose, fordi det ikke syntetiserer GALT-enzymet. Mens i det andet, hvis enzymet er syntetiseret, men dårligt.
De almindelige symptomer på denne tilstand er: irritabilitet, anfald, barnet føder dårligt, da han ikke ønsker at drikke mælk, lav vægt, gulsot, opkastning, sløvhed. Det skal bemærkes, at babyer kan manifestere symptomer et par dage efter fødslen, hvis de spiser modermælk eller kunstig mælk, der indeholder lactose.
For dem, der lider af denne tilstand, anbefales det ikke at forbruge noget produkt, der indeholder eller kommer fra mælk, resten af livet. Det er vigtigt at kontrollere produkterne på købstidspunktet for at kontrollere, om lactose er blandt dets komponenter. Mødre, der har børn med denne tilstand, anbefales også at fodre dem (hvis de er babyer) med sojabaseret eller kødbaseret mælk, de kan også bruge anden formuleret mælk, der ikke indeholder lactose.
