Det er en autosomal recessiv genetisk patologi, der forekommer fra fødslen, der påvirker lungerne, bugspytkirtlen, tarmen og leveren, gennem fastholdelse af klæbrig og tykt slim i sådanne områder af kroppen, cystisk fibrose er en af sygdommene mest almindelige kroniske sygdomme, der rammer unge og børn, og som potentielt er dødelige hos dem, der har det.
Denne sygdom er forårsaget af en defekt i et gen, der får kroppen til at producere ret tykt og klæbrig slim, som akkumuleres i luftvejene og bugspytkirtlen, hvilket også forårsager infektioner i disse områder, som også kan være dødelige. det kan forårsage problemer i svedkirtlerne og mænds reproduktive system. For at cystisk fibrose kan manifestere sig i en person, er det nødvendigt for personen at have to beskadigede gener, den ene arving fra moderen og den anden fra faderen. Derfor kan en person være bærer af genet, men ikke vise symptomer, da de kun har et enkelt defekt gen.
De symptomer, som mennesker med denne patologi er til stede på, kan variere afhængigt af deres alder, niveauet af det berørte organ og de infektioner, der er forbundet med dem. Cystisk fibrose kan påvirke hele kroppen, hvilket afspejler dens indvirkning på børns udvikling og vækst, påvirker åndedræts- og fordøjelsesfunktioner, hos babyer kan det påvirke deres udvikling, der forhindrer dem i at blive i vægt ordentligt påvirker fordøjelsessystemet og blokerer tarmene forårsaget af temmelig tæt afføring og i store mængder under barnets vækst Andre symptomer kan udvikle sig såsom væksthæmning, udvikling af lungesygdomme og dårlig absorption af næringsstoffer og vitaminer.
På trods af mange bestræbelser på at forsøge at finde en kur mod denne tilstand, betragtes denne sygdom selv i dag som uhelbredelig, men der er behandlinger fokuseret på at reducere virkningerne af den for at sikre, at patienter har et sundt liv alt dette uden at lade den forskning, der fortsætter med at søge efter nye lægemidler, til side. De mest almindelige behandlinger, der anvendes i dag i tilfælde af fibrose, der påvirker luftvejene, er fysiske øvelser, antibiotika administreret oralt, intravenøst og inhaleret og respiratorisk fysioterapi. I tilfælde af fordøjelsesaffektion administreres normalt vitaminer, bugspytkirtlenzymer og insulin.
