Medfødte anomalier er disse fødselsdefekter, lidelser eller misdannelser af denne art. Disse abnormiteter kan være både strukturelle og funktionelle, sådan er det stofskiftesygdomme, der opstår under graviditet eller fødsel.
For disse typer tilfælde er det næsten umuligt at tildele en specifik årsag af grunden til, at 50% af medfødte anomalier. Imidlertid er nogle af dens årsager eller risikofaktorer blevet identificeret, herunder:
Socioøkonomiske og demografiske faktorer: en families lave indkomst kan være en indirekte determinant, medfødte anomalier er hyppigere i familier og lande med lav indkomst. Det anslås, at ca. 94% af sådanne abnormiteter, dvs. alvorlige, forekommer i lande med lav indkomst, hvor kvinder ofte mangler tilstrækkelig adgang til nærende mad og kan have en sund graviditet.
Genetiske faktorer: en vigtig faktor i denne faktor er indavl, da det øger opholdet af sjældne genetiske medfødte misdannelser og næsten fordobler risikoen for neonatal og spædbarn død, samt udviklingshæmning og andre medfødte misdannelser, der skyldes ægteskaber mellem første fætre. For eksempel skyldes dette, at nogle etniske samfund, såsom Ashkenazi-jøder eller finner, har en højere forekomst af sjældne genetiske mutationer, der betinges af en øget risiko for fosterskader.
Infektioner: Syfilis og røde hunde er infektioner fra mødre, der forårsager betydelige abnormiteter.
Pædiatrisk kirurgi og børn med funktionelle problemer såsom thalassæmi, seglcelle sygdom eller medfødt hypothyroidisme kan udføres til behandling af strukturelle medfødte abnormiteter.
