En sjælden sygdom er en, der er karakteriseret ved at samle en række symptomer, patologier og statistiske data, der gør det sjældent eller atypisk. Man kan hævde, at udtrykket sjælden sygdom er mønter til en kategori eller klassifikation blandt de millioner, der lider af mennesker og ikke-mennesker, definerer hvert sundhedssystem i verden dem forskelligt, det er fordi hvis en sygdom, der kun Det er i en del af planeten, og pludselig vises det på en anden pol. Det var en medicinsk begivenhed, der kendetegnes ved dens sjældenhed.
Den WHO (World Health Organization) holder komplekse statistik fra de mest almindelige sygdomme til sygdomme, der har forårsaget pandemier og forårsagede millioner af døde. Dem, der er inden for disse data, som de mindst har lidt, kaldes atypiske eller sjældne.
Generelt er en sjælden sygdom forårsaget af en genetisk, arvelig eller medfødt defekt. Undersøgelser af de forskellige fysiske ændringer hos mennesker har bestemt, at graviditet er det afgørende tidsinterval for en sjælden sygdom, der skal vises eller manifestere sig oprindeligt.
Med sjældne sygdomme er der ud over den statistiske forskel også sociale komplikationer, der hævder situationen for dem, der lider af det. For det første på grund af manglen på let tilgængelig lægehjælp til patienter med denne type anomalier, hvilket medfører for store udgifter til behandling og medicinering af de berørte. For det andet samfundets afvisning af mennesker, hvis symptomer let kan opfattes. Mange tv-programmer har haft ansvaret for at vise sjældne sygdomme som fænomener dokumenteret i detaljer, hvor selv seeren kan forstå, hvor svært det er for et medicinsk team at behandle en speciel patologi af denne art.
For at statistisk genkende en sjælden sygdom skal vi kigge efter forekomsten af anomali, dette består af en ordning, hvor en grundlæggende gruppe mennesker sammenlignes med det specifikke fænomen, for eksempel sker sjælden sygdom X med mindst 1 af 10.000 mennesker i verden. Ved at multiplicere disse data med demografiske data opnår vi en gennemsnitlig eller tilnærmet balance mellem de mennesker, der er ramt i et givet område, med den ejendommelige sygdom.