Dette er en sjælden arvelig sygdom, der først blev opdaget af den franske læge Philippe Charles Ernest Gaucher, denne usædvanlige sygdom er relateret til stofskifte.
Når stofskiftet udgør en vis forstyrrelse, er det når arvelige sygdomme som Gauchers, som er forstyrrelsen i genet, der er ansvarlig for at fremstille et specielt enzym, stammer fra, enzymer er meget nyttige proteiner til udførelsen af stofskifte, der findes i kroppen af personen er enzymer ansvarlige for at omdanne mad ordentligt, men hvis fødevaren tilfældigt ikke metaboliseres, kan den akkumuleres i kroppen og skabe forskellige symptomer. Denne sygdom er inkluderet i gruppen af lipider, som er tilstande, hvor metabolismen af fedtsyrer påvirkes.
Over tid kan overdreven ophobning af fedt forårsage alvorlige skader på celler og væv. De organer, der kan blive påvirket, er hjernen, leveren, blodkar, knoglemarv og det perifere nervesystem. Denne sygdom er en arvelig tilstand, der rammer 1 ud af 20.000 mennesker uden forskel på race. Friske mennesker indeholder enzymet glucocerebrosidase, som er placeret i lysosomerne og er ansvarlig for at omdanne glucocerebroside-forbindelsen til glucose og et fedt kaldet caramid.
Mennesker med sygdommen mangler enzymet glucocerebrosidase, hvilket indebærer, at de ikke kan transformere glucocerebroside, der akkumuleres i lysosomerne, hvilket gør den normale funktion af makrofager umulig, disse akkumulerede glycocerebrosidase forstørres og er det, vi kalder Gaucher-celler. Denne sygdom kan præsentere eller klassificeres i tre typer: Type 1 Gauchers sygdom, som er den hyppigste, betragtes som ikke-neuronopatisk, da den ikke påvirker nervesystemet, den er karakteriseret ved at præsentere forskellige symptomer, som kan forekomme hos mennesker i alle aldre. Type 2 sygdom, også kaldet akut neuronopatisk form, er en sjælden form for tilstanden og er karakteriseret ved at påvirke hjernen hurtigt og meget alvorligt, det forekommer normalt hos spædbørn under to år, der er mest sandsynligt at dø af dette sygdom.
Sygdom type 3 eller akut neuronopatisk, også kendetegnet ved sjælden og langsom fremgang til det neurologiske. Blandt de hyppigste symptomer er et fald i blodplader, anæmi, osteoporose, abdominal vækst, væksthæmning, blandt andre.
