Den Friedreichs ataksi er en lidelse eller genetisk perturbation kan arve et individ (specifikt forælder), og som forårsager en skade kontinuert i nervesystemet, hvilket forårsager på denne måde personen nuværende vanskeligheder i sproglige ændringer i forskydning, selv lider af hjertesygdomme.
Det gen, der forårsager denne sjældne sygdom kaldes frataxin (FXN) og er ansvarlig for kroppen at generere en del af DNA kaldes trinukleotid gentagelse (GAA), det menneskelige legeme omfatter normalt ca. 8 til 30 kopier af (GAA), kan personer, der lider af Friedreichs ataksi, have op til tusind eksemplarer (GAA), dette skyldes en ændring i frataxingenet.
Jo flere eksemplarer (GAA) en person dækker, jo hurtigere vises sygdommen. For at en person skal arve sygdommen, skal de modtage det defekte gen fra far og mor. Symptomer optræder ofte i barndommen, inden de når ungdomsårene og er kendetegnet ved forringelse af hjerne- og rygmarvsystemer, der er ansvarlige for at kontrollere muskelbevægelser, koordination osv. Dette er nogle symptomer der kan forekomme: Tab af balance på grund af manglende koordination, manglende reflekser i benene, komplikationer når man taler, ustabile bevægelser, hjertesvigt, synsforstyrrelser og når sygdommener meget avanceret, kan patienten lide af diabetes.
For at behandle denne sygdom anbefaler specialister fysioterapier, brug af kørestole og om nødvendigt placering af ortopædiske apparater, i tilfælde af hjerteproblemer, derefter henvende sig til en kardiolog osv. Ataksi er en sygdom, der gradvist forværres, så personen ikke er i stand til at udføre deres daglige aktiviteter, denne tilstand kan føre personen til for tidlig død. Det er meget vigtigt at understrege, at hvis personen er opmærksom på, at der er en historie med denne sygdom i sin familie, ville det være tilrådeligt at konsultere lægerne, (især hvis du har planer om at få børn), i dette tilfælde vil du gennemgå genetiske tests for at hjælpe dig med at udelukke enhver risiko.
