Alkaptonuria betragtes af genetik som en fejl, der opstår inden for stofskifteprocessen, en usædvanlig genetisk ændring, hvor urin fra et individ vedtager en mørkebrun pigmentering, når den udsættes for luften. Dette er grunden til, at denne usædvanlige tilstand findes i gruppen af sjældne sygdomme, kendt som "naturlige stofskiftefejl."
Det første tilfælde af alkaptonuri i historien blev opdaget i 1902 af Dr. Archibald Garrod, som i sin forskning var i stand til at finde et gen, der ændrer den metaboliske vej. Denne sygdom var i stand til at generere gigt hos mennesker, der var ledsaget af en strøm af urin med en karakteristisk farve (okkergul), kombineret med dette, gør alkaptonuria knogler og brusk hos mennesker mørkere over tid.
Alkaptonuria betragtes som den første sygdom, der tildeles en recessiv arvelig svigt. Årsagerne til udseendet af denne tilstand skyldes manglen på et enzym i leveren: den såkaldte "homogenismoxidase". Manglen på dette enzym forhindrer omdannelse af homogentisinsyre som et resultat af metabolismen af tyrosin og phenylalanin til syre maleylacetoacetat. Den mørke pigmentering af urin skyldes, at når den kommer i kontakt med luft, har den homogentiske syre, der samles i den, en tendens til pludselig at oxidere.
Denne sygdom viser generelt ikke symptomer bortset fra det faktum, at urinfarven er næsten sort; dog hos nogle børn i ammestadiet, hvis de kan dukke op, især hvis de har en familiehistorie af alkaptonuri. En af konsekvenserne, der opstår som et resultat af denne sygdom, er det faktum, at den person, der passerer en bestemt alder (mellem 40 og 60 år), kan begynde at manifestere gigtpine.
Med henblik på at stille en diagnose der kræves af en urinanalyse. Med hensyn til behandling er den endnu ikke udviklet, hvilket betyder, at denne tilstand ikke kan behandles. Selvom der er mange specialister, der mener, at indtagelse af C-vitamin, hvis det tages i store mængder, kan reducere opbevaringen af den brune farve i brusk, hvilket igen vil muliggøre en reduktion af væksten af gigt.
